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lunes, 21 de julio de 2014

AUTISMO "LA DETECCIÓN TEMPRANA DESDE EL ENFOQUE MEDICO"

Dr. Jorge Vidaurre
Director Centro de epilepsia
Children’s Hospital-OSU




SINTOMAS SEGÚN EL DSM

DSM-IV-TR:
1. Problemas en el aspecto social/comunicación.
2. Intereses y actividades limitadas. Rutinas o rituales.
3. Dificultades en lenguaje( ausencia o retraso). Dificultad para iniciar o sostener una conversación.


DSM-5 ( Mayo/2013. cambios fundamentales):
1. Dificultad en comunicación social.
2. Intereses y patrones de comportamiento restringidos o repetitivos


DSM-IV-TR vs DSM-5

a ) DSM-IV-TR:
1. Inicio de síntomas antes de 3 años

DSM-5:
Inicio en el periodo de desarrollo temprano (La demanda social sobrepasa la capacidad)

Incorpora escala de severidad de los síntomas (1-3)

Específica: ausencia/presencia  de anormalidades en Coeficiente Intelectual, lenguaje,genética, etc.


b) DSM-IV TR:
 Prohibe el uso de otros diagnósticos ( Déficit atencional e hiperactividad)

DSM-5:
Otros diagnósticos pueden ser incluidos

Ejemplos de síntomas 

Síntomas causan impedimento pronunciado en funcionamiento social

Síntomas no son causados por retraso global del desarrollo


Problemas de Integración sensorial




Hiper- reactividad.
Sonidos
Textura
Sabor, textura de los alimentos

Hipo-reactividad.
Dolor
Lenguaje verbal
Lenguaje no-verbal

DSM-IV-TR vs DSM5

DSM-IV-TR:
Trastorno generalizados del desarrollo (TGD)
Autismo
Rett
Asperger
Desorden desintegrativo


DSM-5:
trastorno del espectro autista (TEA).


Problemas con el DSM-5

Especificar edad de inicio

Patrón de inicio ( regresión).

Ventajas:
Más inclusivo y descriptivo


Pre-escolares

  • Falta de interés en otras personas

  • Retraso o ausencia de lenguaje

  • Dificultad con el cambio

  • Movimientos estereotipados

  • Berrinches o extrema pasividad


Primeras señales de autismo




       8 meses: No Sigue la mirada del padre

        10 meses:  No responde cuando se le señala un objeto

        12 meses: No señala para pedir o compartir


Síntomas



Dificultad para leer expresiones faciales que indican el estado de ánimo de otras peronas. 


Dificultad de interpretar estado mental de otros niños 


Problemas en lenguaje

  • Padres reconecen  el problema a los 18 meses de edad.

  • Disminución en contacto visual.

  • Ausencia de gestos faciales compensatorios.

  • Repetición de palabras o frases de la television

  • Nuevas palabras aparecen y desaparecen subitamente

  • Ecolalia


Problemas de lenguaje



  1. Falta de entendimiento de sarcasmo,  humor, metáforas
  2. Prosodia: (entonación, ritmo, volumen)
  3. Falta de amigos.

Juego



  • No hay juego pretendido
  • Ponen carros en linea, dan vuelta a las ruedas.
  • Les gusta jugar con objetos ( piedras, cuerdas, etc.) mas que con juguetes ( excepción de trenes o muñecos de su programa favorito).
  • Muy buenos para juegos de computadora o rompecabeza




Conductas restringidas y repetitivas


  • Aleteo de los brazos
  • Mecerse repetitivamente  con el cuerpo
  • Cargar objetos (dinosaurios) obsesivamente
  • Mirar hacia un lado o de forma rara.
  • Caminar en puntillas

                           


Escolares


  • Comportamientos de autoagresión

  • Auto estimulación

  • Problemas con el cambio

           



Adolecentes

  1. Ciertos niños mejoran notablemente
  2. Ciertos niños exerimentan deterioro conductual autoagresión, berrinches, etc.
  3. El pronóstico depende de la detección e intervención temprana.
  4. Buen pronóstico: Lenguaje comunicativo a los 5 años



EVALUCION


  • Factores de riesgo : 
  • Hermano con autismo (10X) 
  • Preocupación de los padres acerca de lenguaje o desarrollo
  • Preocupación de los pediátras


1. Preguntar acerca de los síntomas principales  (aspecto social, comunicación, comportamiento repetitivo)

*Falta de respuesta a su nombre

*No hay respuesta a la voz de los padres

*No desarrollan balbuceo


www.firstsigns.org

*No balbuceo, no señala a los 12 meses

*No hay palabras a los 16 meses

*No hay frases de 2 palabras (sólo con ecolalia) a los 24 meses

*Regresión

GENETICA


  • 11% de familias tienen un segundo niño con autismo

  • Estudio con 664 niños en California : 20% de los hermanos menores fueron diagnosticados con autismo (2011). 

  • Riesgo de autismo en gemelos:
Idénticos: 70%
No-idénticos: 20%

  • El genóma humano tiene alrededor de 22,000 genes con 3 billones de letras ( 1% regiones codificadoras)

  • Todos los seres humanos tenemos diferencias ( nadie tiene el mismo código)

  • Algunas diferencias se ven con más frequencia o exclusivamente en niños con autismo:
Extra material genético
Pérdida de material genético ( variantes en número de copias)

  • Variaciones en el genoma pueden ser heredadas de los padres o ocurrir “de novo”
  • Ciertos cromosomas tienen tendencia a duplicaciones o deleciones ( areas calientes)

Condiciones asociadas al autismo

*Problemas cognitivos ( 20% CI normal)

*Hyperactividad

*Movimientos repetitivos

*Obsesiones

*Tics

*Autoagresión

*Depresión ( adolecentes)

*Victimización 


Recursos para padres


Autism Speaks (http://www.autismspeaks.org)

Autism Society of America (http://www.autism-society.org)

ASPEN TM, Inc. (Asperger Syndrome Education Network) (http://www.aspennj.org)

Division TEACCH (Treatment and Education of Autism and related Communication handicapped Children, University of North Carolina at Chapel Hill) (www.teach.com)


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